Nuchal translucency: vad detta test är och hur det fungerar för fostrets kromosomavvikelser
Nuchal translucency är ett screeningtest som används för att upptäcka risken för kromosomavvikelser hos fostret under graviditeten. Denna undersökning, som skiljer sig från ett "ultraljud, gör det möjligt att identifiera risken för att fostren kan påverkas av Downs syndrom med mera.
Varning: denna undersökning belyser en risk för foster att ha Downs syndrom: det ger inte absolut säkerhet, utan bara möjligheten. De identifierar cirka 75/80, medan de falska positiva är cirka 5-8% (fostren, det vill säga som är positiva, men som inte är). Efter detta test är det möjligt att fortsätta med andra tester, t.ex. den kromosomala på fostercellerna efter CVS eller fostervattenprov, för att få en korrekt prenatal diagnos.
Låt oss försöka förstå när det är bra att utföra detta test under graviditeten, hur det fungerar och varför kombinera det med duotest i det så kallade "kombinerade testet". Men först, här är en bra video för att öka medvetenheten mot fördomar för Downs syndrom:
Nuchal translucency: när testet ska utföras och hur resultaten ska tolkas
Testet måste utföras mellan elfte och fjortonde graviditetsveckan och utförs med ultraljud, dvs ljudvågor som vårt öra inte kan uppfatta och som absolut inte är skadliga för fostret eller den blivande modern.
Ultraljud gör det möjligt att detektera reaktionerna av vävnader som ställs in i vibrationer under testet, som sedan återgår till datorn i form av en elektrisk signal, som kan bearbeta dem till bilder. Fosterhalsen har ett område som inte återspeglar dessa ultraljud, varför det kallas "genomskinligt". En vätska är koncentrerad till detta område av fostrets nacke och visas runt den tionde graviditetsveckan, för att elimineras efter den fjortonde. Det är därför, för att få en möjlig prenatal diagnos, är det nödvändigt att göra undersökningen senast under den perioden.
Ett foster med Downs syndrom (vars risk ökar med ökande moderålder) visar överdriven tjocklek i nuchal translucenszonen: ju tjockare den zonen är, desto högre är risken. Vi upprepar dock att det bara är en riskfråga: tjockleken kan också bestämmas av olika patologier som hjärtproblem eller anemi eller mer. I själva verket, när det gäller nukal genomskinlighet, talar vi bara om screeningtest.
Ytterligare tester kommer därför att vara nödvändiga för att fastställa resultatet, till exempel kromosomundersökning på fosterceller efter CVS eller fostervattenprovning. Eftersom dessa tester kan innebära risk för missfall (hur små som helst) är det alltid bra att utföra dem först efter nukal genomskinlighet., vilket är säkert för fostret och den gravida kvinnan.
Hur fungerar detta screeningtest och hur länge varar det?
Nuchal genomskinlighetstestet kan ha en varierande varaktighet, eftersom olika mätningar krävs för olika fosterställningar. Det är dock osannolikt att undersökningen överstiger 45 minuter. Genomskinligheten utförs alltid av expertoperatörer och kan ske transabdominalt eller transvaginalt: det andra fallet kan orsaka större obehag, men gör i allmänhet att bilder kan fås med en bättre upplösning.
För att göra testet mer komplicerat kan det finnas flera faktorer, såsom fetma hos modern eller närvaron av fibroider i livmoderväggen.
Nuchal genomskinlighet och duotest: vad är det kombinerade testet
Det kombinerade testet är inget annat än kombinationen av nukal genomskinlighet med ett annat test, det så kallade "duotest", användbart för att öka tillförlitligheten av resultatet av det första för att upptäcka kromosomavvikelser och Downs syndrom.
Duotest består av samtidig blodprov av koriongonadotropin och PAPP-A (plasmaprotein A i samband med graviditet). Risken för Downs syndrom är större om en ökning av gonadrotropin och en minskning av PAPP-A återfinns i den blivande moderns venösa blod.
Mors ålder är utan tvekan en riskfaktor som beaktas vid detektering av blodkoncentrationen av dessa två ämnen.Duotest gör det möjligt att få ett mer säkert resultat: sålunda identifieras upp till 90% av fallen av Downs syndrom (endast 5% är falska positiva.) Men eftersom diagnosen ännu inte är helt genomförd blir det bättre att gå vidare med mer invasiva tester som CVS eller fostervattenprov.
För mer vetenskaplig information kan du besöka webbplatsen för International Evangelical Hospital.
