Karyotype: testet för att upptäcka förekomsten av kromosomavvikelser
Karyotypen är en persons kromosomstruktur, uppsättningen av hans kromosomer som innehåller DNA, den genetiska informationen. Karyotypundersökningen är därför ett test som gör det möjligt att känna till antalet kromosomer och deras struktur för att identifiera eventuella kromosomavvikelser som kan ligga till grund för olika sjukdomar eller syndrom.
En vanlig karyotyp består av 46 kromosomer: 44 är identiska hos "män och kvinnor, medan de andra två- de så kallade" könskromosomerna "- är olika beroende på kön (XX hos kvinnor och XY hos män). Undersökningen av karyotypen, som utförs i laboratoriet, gör att kromosomerna i en persons celler kan ses under mikroskopet: vanligtvis används blodceller, men om testet utförs på ett foster, finns fostercellerna närvarande i fostervätskan, detekterad genom fostervattensprov, eller cellerna i den chorioniska villin genom villocentesen.
Analysen av kromosomerna gör det möjligt att hitta möjliga avvikelser i antalet samma (till exempel om det finns trisomier) eller i strukturen. Dessa förändringar är ansvariga för missbildningar, medfödda defekter, aborter eller andra typer av patologiska tillstånd. "Är att vet om "ämnet, men först är här en vacker video som visar ett kärleksfullt par med Downs syndrom, som också kan upptäckas (som vi kommer att se) genom att undersöka karyotypen:
Karyotyp och kromosomavvikelser
Som vi har väntat tillåter karyotypundersökningen att upptäcka eventuella kromosomavvikelser i cellerna genom analys av kromosomalt antal och struktur. Om dessa avvikelser finns hos fostret kan de äventyra dess tillväxt och utveckling (som händer med Downs syndrom). Resultatet av detta test kan också användas för att bestämma infertilitet eller sterilitet, eller för att upptäcka förvärvade avvikelser hos patienter med leukemi, eldfast anemi eller specifika tumörer.
De kromosomavvikelser som kan identifieras i cellerna genom karyotypanalys kan vara av två typer: numeriska eller strukturella. De numeriska avvikelserna är de där antalet kromosomer skiljer sig från de typiska 46 som kännetecknar människan. Bland dessa avvikelser har vi trisomier (när det finns tre kopior av samma kromosom istället för två): trisomi 21 är den som motsvarar Downs syndrom, trisomi 18 till Edwards syndrom, trisomi 13 till Pataus syndrom.
Om det däremot förekommer en mindre kromosom, talar man om monosomier: detta är fallet med Turners syndrom, där endast den första av de två könskromosomerna är närvarande. Ofta kan numeriska avvikelser i DNA: t leda till missfall.
Strukturella avvikelser, å andra sidan, berör kromosomens struktur och kan vara av olika slag: raderingar (när ett kromosomfragment går förlorat), inversioner (när ett kromosomfragment lossnar och infogar sig i samma punkt men upp och ner 180 grader), dubbleringar (ett fragment dupliceras), translokationer (ett utbyte av ett fragment sker mellan två olika kromosomer). Translokation, när den är balanserad (det vill säga inte leder till förlust eller dubbelarbete), kan orsaka frekvent infertilitet eller missfall hos en kvinna.
När är det bra att ta provet?
Karyotypundersökningen föreskrivs av läkare, särskilt om du är bärare av en genetisk sjukdom, om du har familjemedlemmar (föräldrar eller syskon) med kromosomavvikelser, vid frekvent abort eller sterilitet, vid misstänkta förvärvade abnormiteter efter anemi eldfast, leukemi, lymfom, myelom eller andra cancerformer.
Testet görs vanligtvis på spädbarn efter födseln om man misstänker syndrom som Downs. I vuxen ålder, å andra sidan, utsätts par som har problem med infertilitet eller frekvent abort för undersökning.Gravida kvinnor kan också testa fostret för att identifiera eventuella avvikelser, men det rekommenderas endast om risken finns, till exempel om mamman har en hög ålder eller om föräldrarna själva bär på kromosomförändringar.
Hur görs det?
Karyotypundersökningen består i att ta cellerna, som sedan odlas i laboratoriet.Här är cellerna uppdelade för att bättre observera kromosomerna, vilket framträder tydligare under denna procedur.
Cellerna, i rätt ögonblick, fixeras på en bild och färgas. Den specialiserade operatören kommer då att kunna identifiera eventuella avvikelser i antalet eller i strukturen.Undersökningen utförs alltid på tom mage och måste ordineras av en specialistläkare.
Hur läser man resultaten?
Om det kromosomala arrangemanget inte avslöjar några avvikelser bör resultatet av undersökningen vara lika med 46, XX för en kvinna och 46, XY för en man. Varje annat resultat kommer att betraktas som avvikande, men det betyder inte nödvändigtvis att du har en genetisk sjukdom: anomalien måste studeras och förklaras av experter på cytogenetisk analys.
Det finns naturligtvis några karakteristiska medfödda avvikelser, men svårighetsgraden av patologierna kan variera mycket från person till person. Vidare tillåter undersökningen av karyotypen inte att identifiera de mutationer som är ansvariga för genetiska sjukdomar som cystisk fibros eller hemofili eller talassemi, som måste studeras med specifika molekylärbiologiska tekniker.
Några av de kromosomala patologierna som kan identifieras genom att undersöka karyotypen är i själva verket Downs syndrom (eller trisomi 21), Edwards syndrom (kännetecknat av svår mental retardation), Klinefelters syndrom (på grund av förekomsten av en supernumerär X -kromosom i könskromosomer), Pataus syndrom (med supernumerär kromosom 13) och kronisk myeloid leukemi, kännetecknad av Philadelphia -kromosomen som härrör från translokation av genetiskt material mellan kromosom 9 och kromosom 22.
För mer vetenskaplig information om karyotypen, kan du konsultera Humanitas webbplats.
